遗传是指父母的基因特征传给子女的一种生物学现象，而所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。据记载，单是基因突变引起的眼病至少已有246种，国内报道过的也近百种。眼与遗传病的关系表现为二大类，一类为遗传性眼病，另一类为遗传性综合征或遗传性代谢病的眼部病变。据《医学遗传学》一书收录的157个遗传性综合征中，1／3有眼部病变或眼部表现因为时有新的遗传性综合征和遗传性眼病发现，由遗传决定的眼病中，仅以红绿色盲、高度近视、开角青光眼三种疾病计算，就占我国人口的5%左右，再加上其他遗传眼病及与遗传有关的眼病，则我国人口1／4左右的人的眼，受到了遗传疾病的威胁。遗传性眼病不但发病率高，而且往往对视功能的危害较大，多数难以治疗，因而致盲率较高，我国大城市盲童中，由遗传性眼病引起的约占1／3～1／2，成年盲中也有1O 左右由遗传病引起。

    我国目前已报告的有：先天性上睑下垂、上睑下垂伴小睑裂与倒向内眦赘皮、睑皮弛缓症、双行睫、先天小睑裂、先天睑内翻、先天泪小点或鼻泪管闭锁、先天泪道瘘、小角膜、大角膜、圆锥角膜、各种先天性角膜营养不良、先天小瞳、多瞳、偏瞳、先天无虹膜或虹膜缺损、瞳孔膜、虹膜白化症、晶体缺损或异位、小球形晶体、各种先天白内障、脉络膜缺损、视网膜变性(色素性、白点状或结晶状)、家族性黄斑变性、黄点状眼底、眼底透明体、回旋状脉络膜视网膜变性、视网膜劈裂、视网膜母细胞瘤、视神经缺损、有髓神经纤维、原发夜盲、小口氏病、色盲、家族遗传性视神经萎缩、先天青光眼、先天小眼球、隐眼、独眼、先天眼外肌麻痹、先天眼球震颤、高度近视等。

    常见的遗传类型有单基因遗传、多基因遗传和染色体畸变遗传，其中单基因遗传又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。

（1）高度近视

    高度近视，又称为进行性近视，是与单纯性近视完全不同的另外一种眼病，近视度数超过600度，随着年龄的增长，眼睛前后轴不断加长，眼球后部扩大，伴有眼底脉络视网膜的退行性变化，戴眼镜以后视力也难以矫正到正常，视力逐渐减退，以至发生严重障碍。在遗传学上，高度近视是常染色体隐性遗传引起的。而普通近视是即父母双方均为高度近视患者，其子女患高度近视的发生率是100%如果双亲中一方为高度近视，另一方是基因携带者(无近视表现)，则子女高度近视的预期发生率是50%；如果双方均无高度近视表现，而只是基因携带者，则子女高度近视的发生率是25%。遗传与性别无关，男女均可患病。

    而普通近视属于多基因遗传，即病人有多个致病基因，但又有环境因素的作用，这在单纯性近视的发生上是很容易看到的现象。环境因素包括照明不佳，不良的阅读和工作习惯，如长时间阅读和近距离工作，眼的调节肌肉处于持续的紧张收缩状态，进而调节能力减弱，而发生近视。但同样的条件下，并不是所有的人都发生近视，而某些近视患者也并非做近距离工作，或很少阅读书报。可见，近视是遗传和环境共同作用的结果。

（2）红绿色盲

    红绿色盲属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。男性患者的基因为Xby，而女性患者的基因型为Xbxb，女性基因型为XBXb。因此如果男性患者与正常女性结婚，其子女都不发病，但女儿为携带者，儿子均正常。如果女性色盲患者与正常男性结婚，儿子都为患者，女儿均为携带者。如果女性色盲携带者与正常男性结婚，后代中儿子将有1／2可能发病，女儿不发病，但有1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚，后代中儿子有1／2可能发病，女儿有1／2可能发病，1／2为携带者。

    女性有二个X染色体，故杂合子只传代(携带者)而不发病，患病的纯合子较少见．男性只有一个X染色体，故发病。临床上通常女性传递男性呈现疾病。本病并不致盲，故不应限制结婚与生育。从优生出发，患病男女间不应结婚；患病的女性生出的儿子都患本病，故应建议其只生女儿；患病男性应避免与女性携带者结婚，他们婚后所生子女各有50％患病的机会。

（3）青光眼

    青光眼有多种类型，其遗传方式也各不同：闭角型青光眼，呈现家族聚集性，因而家族史是此种类型青光眼患病的主要危险因素；对于开角型青光眼和正常眼压性青光眼，青光眼是一种多基因遗传病，目前已知至少有8个染色体位点与其发病有关；先天性青光眼是一种在胚胎发育期间因前房角发育异常、阻塞房水排出而引起的遗传性疾病, 属于常染色体隐性遗传病。可分为婴幼儿型与青少年型青光眼。婴幼儿型青光眼发生于胎儿期, 出生后即可出现典型病症, 早期表现为流泪、畏光、眼睑痉挛和眼压升高, 继而表现为眼球扩大一般称为水眼或牛眼及角膜混浊等。婴幼儿型青光眼患者有可在岁前发现, 其余可在岁前诊断出来。青少年型青光眼的症状与婴幼儿型青光眼相仿, 只是出现时间较晚。因此，有青光眼家族史的人，应定期到医院进行检查；一旦发现自己有眼胀、头痛等不正常现象，必须及时到医院检查，并主动告诉医生自己有青光眼家族史，以得到医师及时的诊治

（4）斜视

    斜视，是指两眼视轴不能同时注视同一目标，仅一眼视轴注视目标，而另眼视轴偏向目标一侧的现象。斜视有很多种，最常见的是眼球向内偏斜，医学上称内斜视，俗称“对眼”、“斗鸡眼”。眼球向外偏斜，称外斜视，俗称“斜白眼”。当然，斜视并不仅指两眼相对位置有明显畸形的情况，也包括斜度很小，表面不易察觉，而双眼视功能不正常的情况，并且还包括那些根本没有斜位但双眼不正常的情况。因此，斜视的概念应理解为两眼的相对位置和双眼视功能两方面的异常。从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的——斜视有遗传性。早在1952年国外有报道，158例斜视病人中有阳性家庭史的占47.5%（75例）。近年来，国内、外学者用双生子方法研究结果表明，共同性外斜视的遗传度都在70%以上，国内有报告共同性斜视的遗传度为85.41%。一组斜视家系的报告，四代有8人患同一种眼外肌病，叫做先天性眼外肌广泛纤维化综合征，每一代均有发病者，为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚，后代不患此病。其临床表现是，双上眼皮不能抬，需用仰头视物，眼球固定在一定的位置上，不能向任何方向转动。可见，斜视有一定的遗传性，但不是所有的斜视都遗传。现在一致认为共同性斜视具有多因子遗传的特征。